今年4月17日是第三十八个世界血友病日，主题叫“诊断是关怀工作的第一步”。国内血友病患者看病到底方不方便？怎么早点发现、早点管起来？平时在家又该怎么护理？我们请北京大学血液病研究所副所长、北京大学人民医院血液科主任医师张晓辉和儿科副主任贾月萍来聊一聊。
张晓辉介绍，血友病是先天性缺凝血因子Ⅷ或Ⅸ导致的遗传性出血疾病，说白了就是稍微磕一下，血就止不住。主要分A型和B型，都是X染色体连锁隐性遗传。男患者多，女的大多是携带者，少数女性也会发病。大概30%的患者家里没人得过这个病，是新发的基因突变造成的，所以别觉得家里没病人就可以不当回事。
血友病的症状不是一成不变的，凝血因子水平不同，轻重也不一样。重型患者的症状会随年龄、活动量和治疗情况变化很大。张晓辉把各年龄段的典型表现梳理了一下：
婴幼儿期（0-3岁），出血比较频繁还藏得深。比如脐带渗血止不住、打疫苗的针眼老不愈合、身上反复青一块紫一块。学走路后容易关节不舒服，孩子哭闹不肯走，常被误当成“磕磕碰碰正常的”。
学龄期到青少年（4-18岁），活动量大了，关节出血成了主要问题。膝盖、脚踝、肘关节反复肿痛。要是不规范治疗，关节活动会受限，这是致残的关键期。
中青年期（18-45岁），自发性出血少了，但长期反复出血导致的关节变形、慢性疼痛、肌肉萎缩慢慢加重，残疾率明显上升。
中老年期（45岁以上），关节损伤基本定型，残疾率还是超过87%。同时内脏出血、深部血肿和颅内出血的风险也高了。如果再合并高血压、动脉硬化这些慢性病，出血更难控制。
血友病可防、可控、可治，关键是早诊断、规范治疗。张晓辉提醒，出现下面这些情况要及时去医院排查：老是不明原因淤青、关节肿痛；外伤或者手术后出血比正常人厉害得多；牙龈、鼻子出血止不住；家里有男性老是出血止不住的家族史。
“诊断是所有有效关怀的起点，早诊断才能早干预，尽量别落下残疾。”张晓辉说，血友病的诊断流程很清晰——先做凝血功能筛查，再测凝血因子活性来确诊分型，配合基因检测找出突变位点，同时做家族遗传咨询。
不过现在诊断还是有难处。基层医务人员对这个病认识不够，容易跟外伤、关节炎搞混。轻型患者症状藏得深，往往到了手术或者外伤时才被发现。偏远地区检测能力跟不上，漏诊、晚诊的比例不低。女性携带者和症状轻的人更容易被忽略，耽误了干预时机。
张晓辉强调，血友病不是绝症，规范治疗加上科学管理，患者完全可以接近正常生活。目前临床上已经形成以替代治疗为核心、多种方式协同的综合治疗体系。替代治疗就是外源补充凝血因子，恢复止血功能，现在最成熟、最基础。按需治疗是出血后及时输因子，快速止血、缓解疼痛肿胀，算“急救式”治疗。另外，世界血友病联盟和世卫组织已经把预防治疗定为重型患者的标准方案——定期、规律输注因子，把体内因子水平维持在安全范围，从源头预防出血和关节损伤。这是重型患者的首选，也是降低致残率的关键。
再说说日常管理。北京大学人民医院儿科副主任贾月萍说，血友病是终身慢性病，家里怎么管、平时怎么防护，直接影响生活质量。患者要学会出血后怎么急救，学会在家打针，记好出血日记。运动方面，推荐游泳、散步、骑行这些低冲击的，别碰对抗性强或者风险高的项目。生活上，不能用抗血小板药物，用软毛牙刷，家里做好防滑、防撞。饮食均衡，多吃优质蛋白、钙和维生素，别吃太硬太烫的东西，戒烟限酒。
贾月萍特别提醒，在规范预防治疗的前提下，孩子适度运动反而能强健肌肉、保护关节，过度静养会加重肌肉萎缩。
最后说个好消息。血友病是国家罕见病目录里的重点病种，已经纳入了门诊慢特病保障。核心治疗药物进了医保，门诊报销比例能达到70%到95%，按病情轻重设年度保障额度。异地就医直接结算也在推进，“用药贵、负担重”这个老大难问题，正在一点点缓解。